Hlavne nech je bábätko zdravé, praje si každá budúca mama. Riziko možného postihnutia plodu rastie s vekom rodičky, no vylúčiť sa nedá ani v mladom veku. Mnohé ženy sa obávajú podstúpiť invazívnu a často bolestivú amniocentézu a tak žijú mesiace v strachu.

To, aké bábätko bude a aké vlastnosti po nás zdedí, prezrádza jedinečná DNA. V chemickom jazyku ide o deoxyribonukleovú kyselinu, ktorá nesie dedičnú informáciu človeka. DNA je uložená v chromozómoch. Jadro zdravej bunky človeka obsahuje 46 chromozómov – 23 od otca a 23 od matky. Chromozómové páry sa obvykle označujú číslami od 1 do 22. Posledný pár sú pohlavné chromozómy X a Y.

Pri ženskom pohlaví ide o dvojicu XX, pri mužskom XY. Intenzívne delenie buniek v prvých fázach po oplodnení vajíčka však môže viesť k náhodným chybám delenia, napríklad sa vytvorí nadbytočná kópia niektorého z chromozómov.

Takáto trojica chromozómov sa nazýva trizómia. Trizómie bábätko nezdedí po predkoch, nejde o genetické poruchy. Je to nová chyba, získaná nesprávne vytvoreným vajíčkom. Trizómia má však vážne dôsledky na vývoj plodu. Najznámejšou je trizómia 21, tzv. Downov syndróm, trizómia 18, tzv. Edwardsov syndróm, a trizómia 13, Patauov syndróm.

Počas celého tehotenstva podstupuje budúca mamička množstvo preventívnych vyšetrení na zistenie zdravotného stavu, aj zdravotného stavu plodu. Prípadné vrodené chyby dieťatka môžu odhaliť rôzne skríningové vyšetrenia, ako biochemický skríning, ultrazvuk či amniocentéza. Najmä amniocentéza spočívajúca v odbere vzorky vpichom cez brucho až do maternice, je často bolestivý invazívny zákrok. Aj preto vám v našej gynekologickej ambulancii Inštitútu zdravia a krásy FRAIS ponúkame revolučný TRISOMY test. Je to rýchly a bezbolestný krvný test, ktorý dokáže už v prvom trimestri tehotenstva vylúčiť najčastejšie genetické poruchy, tzv. trizómie chromozómov plodu 21, 18 a 13, ktoré sú príčinou Downovho, Edwardsovho a Patauovho syndrómu. Test nepredstavuje pre dieťa ani matku žiadne riziko a minimalizuje nutnosť absolvovať amniocentézu.

TRISOMY test je vhodný pre každú tehotnú ženu od 11. týždňa tehotenstva. Môžete ho absolvovať na vlastnú žiadosť a po konzultácii s gynekológom. Najčastejšie sa vykonáva medzi 11. a 22. týždňom tehotenstva. O vhodnosti termínu rozhoduje po konzultácii s vami a vyšetrení vášho zdravotného stavu lekár.

TRISOMY test je vhodný v prípade:

• ak máte obavy z možného postihnutia plodu niektorou z vyšetrovaných trizómií,
• ak máte v čase pôrodu viac ako 35 rokov a mali ste negatívny výsledok biochemického skríningu, triple testu a podobne,
• ak ste mali pozitívny výsledok biochemického skríningu a je potrebné potvrdiť ho ďalším vyšetrením, napríklad amniocentézou,
• ak ultrazvukové vyšetrenie poukázalo na zvýšené riziko vyšetrovaných trizómií,
• ak ste otehotneli po umelom oplodnení,
• ak sa vo vašom predchádzajúcom tehotenstve v plode zistila chromozómová porucha,
• ak sa chcete vyhnúť amniocentéze alebo máte komplikácie, napr. zvýšené riziko spontánneho potratu, zníženú zrážanlivosť krvi, riziko imunizácie pri nesúlade krvných skupín (negatívny Rh-faktor), myómy maternice a podobne.

Aké testy sú k dispozícii

TRISOMY test – dokáže s veľkou presnosťou vylúčiť prítomnosť chromozómových porúch plodu už od 11. týždňa gravidity. Dokonca umožňuje zistiť pohlavie plodu. V porovnaní s inými skríningovými metódami má vyššiu senzitivitu pre záchyt  sledovaných porúch, odhalí možné falošne pozitívne výsledky biochemického prenatálneho skríningu, znižuje nutnosť absolvovať amniocentézu a nepredstavuje pre matku ani dieťa žiadne riziko.

TRISOMY test XY – Poskytuje rozšírenú verziu TRISOMY testu a zistíte ňou riziko úplnej trizómie chromozómov 21, 18 a 13, chromozómové pohlavie plodu a poruchy počtu pohlavných chromozómov. Ide napríklad o Turnerov syndróm 45, X, Klinefelterov syndróm XXY, či syndrómy XYY a XXX.

TRISOMY test + – Ide o nadstavbové genetické laboratórne vyšetrenie, ktoré v porovnaní s TRISOMY testom dokáže odhaliť viac chromozómových porúch. TRISOMY test + zisťuje riziko trizómie chromozómov 21, 18 a 13, poruchy počtu pohlavných chromozómov a vybraných mikrodelécií chromozómov, pri ktorých chýba časť niektorého chromozómu. Ide napríklad o DiGeorgeov syndróm, Syndróm delécie 1p36, Praderov-Williho a Angelmanov syndróm, Cri-du-chat syndróm, Wolfov-Hirschhornov syndróm atď.