Objednajte sa ešte dnes! Zavolajte: 02 / 52 444 022|info@frais.sk

TRISOMY test

TRISOMY test 2018-08-30T15:34:36+00:00

Informácie o zákroku

TRISOMY test

Presvedčte sa o zdraví vášho bábätka ešte pred jeho narodením

Takmer každá žena túži byť matkou. Ak ste aj vy už v očakávaní, pri otázke či chcete viac chlapca alebo dievča, ani na chvíľu nezaváhate s odpoveďou: „Hlavne nech je bábätko zdravé.“ Riziko možného postihnutia plodu rastie nielen s vekom rodičky, no vylúčiť sa nedá ani v mladom veku. Mnohé ženy sa však obávajú podstúpiť invazívnu a často bolestivú amniocentézu a tak žijú mesiace v strachu. Na bábätko sa však máte tešiť a vychutnávať si každú minútu vášho tehotenstva. Aj preto vám v našej gynekologickej ambulancii Inštitútu zdravia a krásy FRAIS ponúkame revolučný TRISOMY test. Je to rýchly a bezbolestný krvný test, ktorý dokáže už v prvom trimestri tehotenstva vylúčiť najčastejšie genetické poruchy, tzv. trizómie chromozómov plodu 21, 18 a 13, ktoré sú príčinou Downovho, Edwardsovho a Patauovho syndrómu. Test nepredstavuje pre dieťa ani matku žiadne riziko a minimalizuje nutnosť absolvovať amniocentézu. Presvedčte sa o zdraví vášho bábätka jednoduchým krvným TRISOMY testom u odborníkov vo FRAIS a užite si tehotenstvo.

Pre koho je test určený

TRISOMY test je vhodný pre každú tehotnú ženu od 11. týždňa tehotenstva. Môžete ho absolvovať na vlastnú žiadosť a po konzultácii s gynekológom. Najčastejšie sa vykonáva medzi 11. a 22. týždňom tehotenstva. O vhodnosti termínu rozhoduje po konzultácii s vami a vyšetrení vášho zdravotného stavu lekár.
TRISOMY test je vhodný v prípade:
–    ak máte obavy z možného postihnutia plodu niektorou z vyšetrovaných trizómií,
–    ak máte v čase pôrodu viac ako 35 rokov a mali ste negatívny výsledok biochemického skríningu, triple testu a podobne,
–    mali ste pozitívny výsledok biochemického skríningu a je ho potrebné potvrdiť ho ďalším vyšetrením, napríklad amniocentézou,
–    ak ultrazvukové vyšetrenie ukázalo na zvýšené riziko vyšetrovaných trizómií,
–    otehotneli ste po umelom oplodnení,
–    ak sa vo vašom predchádzajúcom tehotenstve v plode zistila chromozómová porucha,
–    ak sa chcete vyhnúť amniocentéze alebo máte komplikácie, napr. zvýšené riziko spontánneho potratu, zníženú zrážanlivosť krvi, riziko imunizácie pri nesúlade krvných skupín (negatívny Rh-faktor), myómy maternice a podobne.

Aké sú riziká vývoja plodu

O tom, aké bude bábätko a aké vlastnosti po nás zdedí, prezrádza jedinečná DNA. V chemickom jazyku ide o deoxyribonukleovú kyselinu, ktorá nesie dedičnú informáciu človeka. DNA je uložená v chromozómoch. Jadro zdravej bunky človeka obsahuje 46 párov chromozómov – 23 od otca a 23 od matky. Chromozómové páry sa obvykle označujú číslami od 1 do 22. Posledný pár sú pohlavné chromozómy X a Y. Pri ženskom pohlaví ide o dvojicu XX, pri mužskom XY. Intenzívne delenie buniek v prvých fázach po oplodnení vajíčka však môže viesť k náhodným chybám delenia, napríklad sa vytvorí nadbytočná kópia niektorého z chromozómov. Takáto trojica chromozómov sa nazýva trizómia. Trizómie bábätko nezdedí po predkoch, nejde o genetické poruchy. Je to nová chyba, získaná nesprávne vytvoreným vajíčkom. Trizómia má však vážne dôsledky na vývoj plodu. Najznámejšou je trizómia 21, tzv. Downov syndróm, trizómia 18, tzv. Edwardsov syndróm, a trizómia 13 – Patauov syndróm.

Aké testy sú k dispozícii

Počas celého tehotenstva podstupujete ako budúca mamička množstvo preventívnych vyšetrení na zistenie vášho zdravotného stavu, aj zdravotného stavu plodu. Prípadné vrodené chyby dieťatka môžu odhaliť rôzne skríningové vyšetrenia, ako biochemický skríning, ultrazvuk či amniocentéza. Najmä amniocentéza spočívajúca na odbere vzorky vpichom cez brucho až do maternice, je často bolestivý invazívny zákrok. Aj preto vám ponúkame TRISOMY testy, ktoré umožňujú vylúčiť prítomnosť najčastejších trizómií neinvazívnym, bezpečným a bezbolestným spôsobom z krvi matky.

TRISOMY test

TRISOMY test z krvi matky dokáže s veľkou presnosťou vylúčiť prítomnosť chromozómových porúch plodu už od 11. týždňa gravidity. Dokonca umožňuje zistiť pohlavie plodu.V porovnaní s inými skríningovými metódami má vyššiu senzitivitu pre záchyt  sledovaných porúch, odhalí možné falošne pozitívne výsledky biochemického prenatálneho skríningu, znižuje nutnosť absolvovaťamniocentézu a nepredstavuje pre matku ani dieťa žiadne riziko.TRISOMY testom je možné zistiť Downov syndróm, príčinou ktorého je trizómia 21, teda delením chromozómov vzniká nadbytočný chromozóm 21, ďalej Edwardsov syndróms trizómiou 18 a Patautov syndróm strizómiou 13.

TRISOMY test XY

Poskytuje rozšírenú verziu TRISOMY testu a zistíte ňou riziko úplnej trizómie chromozómov 21, 18 a 13, chromozómové pohlavie plodu a poruchy počtu pohlavných chromozómov.Ide napríklad o Turnerov syndróm 45, X, Klinefelterov syndróm XXY čisyndrómy XYY a XXX.

TRISOMY test +

Ide o nadstavbové genetické laboratórne vyšetrenie, ktoré dokáže odhaliť viac chromozómových porúch v porovnaní s TRISOMY testom. TRISOMY test + zisťuje riziko trizómie chromozómov 21, 18 a 13, poruchy počtu pohlavných chromozómov a vybraných mikrodelécií chromozómov, pri ktorých chýba časť niektorého chromozómu. Ide napríklad o DiGeorgeov syndróm, Syndróm delécie 1p36, Praderov-Williho a Angelmanov syndróm, Cri-du-chat syndróm, Wolfov-Hirschhornov syndróm atď.

Ako vyšetrenie prebieha 

TRISOMY test je rýchly, jednoduchý a bezpečný spôsob, ako zistiť viac o zdraví vášho dieťatka ešte pred jeho narodením. Vykonáva sa medzi 11 a 22 týždňom tehotenstva, nie je však hradený z verejného zdravotného poistenia. Samotnému testu predchádza konzultácia s lekárom a vyšetrenie vášho zdravotného stavu. Test pozostáva z ambulantného odberu vzorky krvi. Na vyšetrenie je potrebných 10 ml krvi. Vzorka sa pošle na analýzu do laboratória, ktoré ju spracuje a pripraví na analýzu. Výsledky testu sú k dispozícii do 5 pracovných dní. Test zisťuje prítomnosť najčastejšie sa vyskytujúcich genetických porúch chromozómov (až 85 % generických porúch plodu). Napriek vysokej citlivosti na zistenie trizómií chromozómov je TRISOMY test považovaný za skríningovú, nie diagnostickú metódu. V prípade negatívnych zistení sa tak môžete vyhnúť bolestivej amniocentéze. V prípade pozitívneho výsledku je potrebné absolvovať genetickú konzultáciu s lekárom, ktorý odporučí ďalšie potrebné vyšetrenia.

Trisomy_banner_1200x628_07

Máte záujem o TRISOMY test ?
NAPÍŠTE NÁM!

Použitie cookies: Zatvorením tejto správy súhlasíte s používaním cookies, avšak cookies môžete kedykoľvek vypnúť. Viac informácii

Vezmite prosím na vedomie, že ak zakážete cookies, niektoré časti stránok nebudú správne fungovať.

Zavrieť